Santé

Mutations géniques : définition, types, maladies et leur impact sur les humains

Le terme mutation génétique est souvent associé à la cause de la transformation d'une personne en super-héros ou en super scélérat alias des criminels avec plus ou moins de parties du corps que les conditions normales. Alors que dans le monde médical lui-même, les mutations génétiques qui se produisent dans le corps ne provoquent pas toujours des changements aussi drastiques. Dans de nombreux cas, les mutations génétiques qui se produisent dans le corps provoqueront une maladie sans provoquer de changements physiques notables. Dans le cancer, par exemple, cette maladie est la forme de mutation la plus courante dans le corps humain. Alors, qu'est-ce qu'une mutation génétique et que faut-il prendre en compte dans le processus ? Allez, voir l'explication complète ci-dessous.

Définition de la mutation génétique

Un gène est une partie d'une cellule située sur un chromosome. Cette section est chargée de transporter les informations génétiques stockées dans l'ADN, des parents aux enfants. Cette information génétique est ce qui rend les enfants et les parents semblables. A partir de la ressemblance physique comme le visage et les cheveux à la maladie. Cité de Institut national de recherche sur le génome humain, les mutations génétiques sont des modifications des séquences nucléotidiques de l'ADN causées par des erreurs de copie de l'ADN qui se produisent pendant la division cellulaire, l'exposition à des produits chimiques ou mutagènes, à une infection par des virus. Le changement ou la mutation génétique est un processus compliqué qui implique la plus petite unité d'un organisme, à savoir la cellule et l'ADN qu'elle contient. Dans certains cas, les mutations qui se produisent peuvent également avoir un impact positif sur le corps, par exemple en nous rendant plus immunisés contre une maladie. Les personnes qui ont des mutations subissent des changements dans le matériel génétique de l'ADN qu'elles contiennent. Ces changements ne peuvent se produire que dans l'ADN ou s'étendre aux chromosomes impliquant plusieurs types de gènes. Voici quelques faits sur les mutations génétiques qui peuvent expliquer plus clairement le mécanisme de cet événement.
  • Lorsqu'un changement dans un gène se produit, la cellule qui abrite le gène et l'ADN peut être endommagée. Lorsque les dommages cellulaires se produisent largement, diverses fonctions corporelles seront perturbées. Cela rend la victime malade.
  • Le gène muté peut être hérité d'un ou des deux parents. La raison en est que l'information génétique se trouve dans les spermatozoïdes et les ovules. Pour certaines personnes, cette mutation ne pose pas de problèmes importants. Mais pour certains, cette condition peut rendre le corps plus sensible aux maladies.
  • Les gènes mutés ne sont pas toujours dus à l'hérédité. Des facteurs externes tels que les virus, les radiations, l'exposition aux UV et les habitudes tabagiques peuvent également causer cette maladie.
  • Dans de nombreux cas, les cellules endommagées peuvent en fait être surmontées par le système immunitaire. Notre système immunitaire est suffisamment sophistiqué pour détecter les cellules endommagées ou mutées, puis réparer ou détruire ces cellules.

Types de mutations génétiques

Il existe différents types de gènes dans notre corps. Ainsi, des changements peuvent se produire dans un ou plusieurs de ces types. Mais en général, les types de mutations génétiques peuvent être divisés en deux groupes principaux, à savoir :

1. Mutation génétique naturelle

Les mutations génétiques naturelles sont des changements qui sont transmis du parent à l'enfant. Cette condition peut également être appelée mutation germinale. Ces gènes se trouvent dans les spermatozoïdes et les ovules, également appelés cellules germinales. Lorsqu'il est uni au sperme, l'ovule fécondé recevra l'ADN des deux parents. Si l'ADN reçu est de l'ADN muté, le bébé né de cet ovule transmettra l'ADN de la mutation à toutes les cellules de son corps.

2. Mutation génique artificielle

Pendant ce temps, les mutations génétiques artificielles sont souvent aussi appelées mutations somatiques. Ces mutations ne sont pas transmises par les parents et n'apparaissent pas dans toutes les cellules du corps. Ces changements peuvent se produire en raison de divers facteurs, tels que des facteurs environnementaux ou des erreurs commises par l'ADN au cours du processus de division cellulaire. [[Article associé]]

Maladies pouvant survenir en raison de mutations génétiques

Un gène muté peut avoir à la fois de bons et de mauvais effets sur la santé. Cependant, cette condition peut également n'avoir aucun impact sur le corps. Dans le cas de modifications génétiques à l'origine de maladies, les problèmes de santé peuvent survenir en raison de gènes seuls ou d'une combinaison de mutations génétiques et de facteurs environnementaux, tels que des modes de vie malsains, la pollution et l'exposition aux rayons UV. Certaines maladies causées uniquement par des mutations génétiques sont appelées maladies génétiques. Certaines maladies génétiques, notamment :
  • L'anémie falciforme
  • Le syndrome de Marfan
  • Alpha et bêta thalassémie
  • Fibrose kystique
  • Syndrome de l'X fragile
  • La maladie de Huntington
  • Hémochromatose
Pendant ce temps, les maladies causées par une combinaison de mutations génétiques et environnementales comprennent :
  • Cancer
  • Obésité
  • Cardiopathie
  • La maladie d'Alzheimer
  • Diabète
  • Hypertension artérielle
  • Arthrite

Les avantages qui peuvent découler des mutations génétiques

Contrairement aux films, les modifications génétiques ne signifient pas nécessairement que vous pouvez voler ou disparaître comme des surhumains. Cependant, plusieurs avantages peuvent découler de mutations génétiques, tels que :

1. Mieux faire du sport

Dans notre corps, il existe un gène appelé ACTN3 qui joue un rôle dans la régulation des mouvements musculaires lorsque nous courons ou soulevons des poids. Lorsqu'ils sont mutés et que les niveaux de gènes augmentent, la capacité à courir et à soulever des poids peut augmenter.

2. Peut être frais même si vous ne dormez qu'un moment

Pour certaines personnes, ne dormir que 4 heures par jour leur fera certainement manquer d'énergie. Cependant, pour d'autres, ce temps est plus que suffisant pour pouvoir restaurer l'énergie. La capacité de charger la « batterie » du corps plus rapidement peut être obtenue à partir du gène muté hDEC2.

3. Rendre le sens du goût plus sensible

Le sens du goût de certaines personnes peut être plus sensible que la plupart des gens. Cette capacité accrue à goûter pourrait être causée par des mutations du gène TAS2R38 en tant que gène récepteur du goût amer dans la langue.

4. Les os ne se cassent pas facilement

Les personnes dont le gène LRP5 est muté ont deux possibilités. Ce gène régule la densité osseuse et minérale dans le corps. Ainsi, lorsqu'il y a une mutation, il y a une chance que vous ayez des os fragiles et cassants facilement. Cependant, si différents types de mutations se produisent dans le même gène, les personnes qui les subissent peuvent avoir une densité osseuse plus dense que les autres, de sorte qu'elles ne se cassent pas facilement.

5. Les niveaux de cholestérol peuvent être stables malgré la consommation de graisse

Les niveaux de cholestérol dans le corps sont fortement influencés par le mode de vie. Cependant, les gènes peuvent également jouer un rôle dans les hauts et les bas du cholestérol dans le sang. Certaines modifications génétiques peuvent réduire la production de la protéine CETP. Lorsque le corps manque de niveaux de CETP, les niveaux de bon cholestérol ou de HDL dans le corps augmenteront. Le HDL n'est pas nocif pour le corps et aidera en fait à éliminer le mauvais cholestérol ou le LDL des vaisseaux sanguins. [[article-lié]] La mutation génétique est quelque chose qui ne peut être évité. Nous ne pouvons donc pas faire grand-chose pour réduire le risque de cette maladie. Cependant, vous pouvez toujours réduire votre risque de développer des maladies causées par une combinaison de gènes mutés et de l'environnement en adoptant un mode de vie plus sain.