Comprendre la génétique et les diverses maladies qui y sont associées

Comprendre la génétique est l'étude de la façon dont certaines caractéristiques chez l'homme, telles que la couleur des cheveux, la couleur des yeux, le risque de maladie, sont transmises des parents à leurs enfants. La génétique ou la génétique influence la façon dont ces traits hérités peuvent être différents chez chaque personne. Votre information génétique est appelée votre génome ou vos gènes. Les gènes que vous possédez sont constitués d'un produit chimique appelé acide désoxyribonucléique (ADN) et est stocké dans presque toutes les cellules de votre corps. La génétique est l'un des facteurs considérés comme capables d'augmenter ou de diminuer le risque de maladie d'une personne. Ainsi, la compréhension de la génétique devrait aider à améliorer la santé et à réduire le risque de certaines maladies.

Qu'est-ce qui est étudié en génétique?

À partir de cette compréhension de la génétique, vous pouvez étudier et comprendre comment les traits sont hérités (hérités), ainsi que le type de variation des traits qui peut en résulter. Les troubles de santé ou les maladies génétiques héréditaires sont le résultat de mutations dans des gènes qui étaient à l'origine sains. En termes de génétique, vous apprendrez comment les mutations génétiques qui se produisent peuvent causer ou augmenter le risque de maladie chez une personne et sa progéniture. Les gènes se trouvent sur les chromosomes qui sont transmis des parents à leurs enfants. Il y a 23 paires de chromosomes qui sont une combinaison des chromosomes du père et de la mère. Si le chromosome contient un gène défectueux ou muté, des maladies génétiquement liées peuvent être héréditaires. Les maladies liées à des troubles génétiques peuvent présenter différents degrés de gravité, selon que le gène héréditaire est récessif ou dominant.

• Les maladies causées par un gène dominant peuvent généralement apparaître même si une seule copie du gène avec une mutation de l'ADN de l'un des parents. Par exemple, si un parent a la maladie, cela signifie que chaque enfant a 50 pour cent de chances de développer la maladie.
• Les maladies causées par des gènes récessifs sont moins susceptibles de causer des dommages graves à une personne. En effet, les nouveaux gènes récessifs causent des problèmes de santé s'ils sont hérités des deux parents ou que les deux copies du gène doivent subir des mutations de l'ADN. Par exemple, si les deux parents ont une copie du gène muté, l'enfant a 25 % de chances de développer la maladie. Dans ce cas, les parents sont appelés transporteur.

Les troubles génétiques peuvent également être causés par des mutations de l'ADN contenues dans les gènes d'une personne. Cette condition peut affecter le fonctionnement de ces gènes. Les mutations de l'ADN peuvent être héréditaires ou se produire dans l'ovule ou le sperme. [[Article associé]]

Diverses maladies génétiques

Syndrome de Downest l'une des maladies génétiques populaires En plus de comprendre le sens de la génétique, il est bon de connaître les maladies qui lui sont associées. Il existe au moins cinq types de maladies génétiquement liées les plus connues, à savoir :

1. Anémie falciforme

L'anémie falciforme provoque le changement de forme des globules rouges. Si normalement les globules rouges ont la forme de beignets, chez les patients atteints de cette maladie, la forme change comme une faucille. La forme anormale des globules rouges provoque la coagulation du sang et se retrouve piégé dans les vaisseaux sanguins. Cette condition peut déclencher une douleur intense et des complications graves, telles que des lésions organiques, une infection et un syndrome respiratoire aigu.

2. Thalassémie

La thalassémie est une maladie génétique héréditaire qui provoque une quantité limitée d'hémoglobine que le corps peut produire naturellement. Cette condition rendra la distribution de l'oxygène dans tout le corps entravée. La thalassémie peut également provoquer une anémie sévère. Cette condition oblige les personnes atteintes de thalassémie à nécessiter un traitement spécial, comme des transfusions sanguines régulières.

3. Fibrose kystique (fibrose kystique)

La mucoviscidose est une maladie génétique chronique qui amène le corps d'une personne à produire du mucus épais et collant. Cette condition peut provoquer des troubles des systèmes respiratoire, digestif et reproducteur. La mucoviscidose peut être héréditaire lorsque les deux parents ont le gène de cette maladie. En général, les personnes atteintes de cette maladie génétique peuvent également éprouver des problèmes de santé plus graves. Une étude a montré que 95 pour cent des patients atteints de mucoviscidose ne peuvent pas avoir de progéniture (stérile) avec un âge moyen de survie d'environ 33,4 ans. La survie peut être améliorée par une thérapie physique, une supplémentation alimentaire et un traitement médical.

4. Syndrome de Down

Syndrome de Down est une maladie génétiquement liée causée par une mutation dans un chromosome, dans lequel il existe une copie supplémentaire du 21e chromosome. Victime trisomie 21 montrera une tendance à retarder le développement cognitif, à la fois à des niveaux légers à sévères. Pour découvrir la tendance trisomie 21e, des tests de dépistage prénatal détaillés sur le sang maternel peuvent être effectués. De plus, plus la mère est âgée au moment de l'accouchement, plus l'enfant risque d'avoir des malformations congénitales. trisomie 21.

5. Maladie de Tay-Sachs

La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique causée par une anomalie chromosomique semblable à trisomie 21. Dans la maladie de Tay-Sachs, le chromosome défectueux est le chromosome 15. Ce trouble provoque des troubles du système nerveux et le détruit progressivement jusqu'à ce qu'il puisse être fatal. Cette condition provoque souvent la mort d'enfants à l'âge de 5 ans. La maladie de Tay-Sachs peut également être détectée à l'âge adulte. Cette condition est appelée Apparition tardive Tay-Sachs, ce qui peut entraîner une diminution du niveau de capacité cognitive du patient. C'est la compréhension de la génétique et des types de maladies qui y sont associées. Pour savoir quels risques de maladie peuvent être transmis dans votre famille, vous pouvez consulter un professionnel de la santé. Si vous avez des questions sur les maladies génétiques, vous pouvez les poser directement à votre médecin sur l'application de santé familiale SehatQ gratuitement. Téléchargez l'application SehatQ maintenant sur l'App Store ou Google Play.