Peut-être avez-vous entendu parler du syndrome XYY ou du syndrome de Jacob, mais vous n'avez jamais su ce que cela signifie et ce qui le provoque dans le corps humain. Le syndrome de Jacob est une maladie génétique impliquant les chromosomes dans chaque cellule humaine. Normalement, les hommes ont 46 chromosomes dans chaque cellule, à savoir les chromosomes X et Y (XY). Le syndrome de Jacob survient également lorsque les hommes ont un chromosome Y supplémentaire dans chaque cellule (XYY). Les hommes atteints du syndrome de Jacob ont 47 chromosomes.
En savoir plus sur le syndrome de Jacob
Cette maladie génétique, également connue sous le nom de caryotype XYY ou syndrome YY, survient chez un homme sur mille et ne peut survenir que chez les hommes. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Jacob ont des conditions physiques inhabituelles. Certains d'entre eux sont grands, d'autres ont des problèmes d'articulation de la parole. Ils peuvent également se développer avec différentes formes musculaires. Même ainsi, les personnes atteintes du syndrome de Jacob n'ont pas de différences physiques significatives par rapport à celles qui ne l'ont pas. Leur développement sexuel était également normal. Alors, quels sont les symptômes du syndrome de Jacob ?
Symptômes du syndrome de Jacob
Les bébés nés avec le syndrome de Jacob ne présentent aucune différence physique. Parce que l'un des symptômes les plus courants du syndrome de Jacob est une taille inhabituelle. Cela peut généralement être vu à l'âge de 5-6 ans. Chaque homme atteint du syndrome de Jacob présente des symptômes différents. Les conditions suivantes sont les symptômes les plus courants :
- Poids relativement faible, par rapport à sa stature
- Tête plus grosse
- L'apparition d'acné sévère, à l'adolescence
- Trouver difficile d'étudier et avoir des difficultés à parler
- Développement moteur retardé, comme marcher ou s'asseoir
- Muscles faibles (hypotonie)
- Tremblements dans les mains
- QI inférieur
Non pas que tous les hommes atteints du syndrome de Jacob présentent les symptômes ci-dessus. En fait, certaines des personnes atteintes du syndrome de Jacob ne présentent aucun symptôme physique. Chez les hommes adultes, l'infertilité ou l'infertilité est un symptôme qui peut être ressenti en raison du syndrome de Jacob. Chez les enfants, le syndrome de Jakob peut provoquer des problèmes de comportement, tels que le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), l'irritabilité, l'impulsivité, voire le défi. Mais calmes, ces comportements peuvent s'atténuer avec l'âge.
Causes du syndrome de Jacob .
Le syndrome de Jacob est le résultat d'un mélange aléatoire, ou d'une mutation, lors de la création du code génétique masculin. Les chercheurs ont conclu que le syndrome de Jacob survient de manière aléatoire, lors de la formation de l'embryon. La plupart des cas de syndrome de Jacob sont causés par une division cellulaire défectueuse dans le sperme et ne sont pas transmis dans les familles.
Le syndrome de Jacob est-il traitable ?
La réponse est non. Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Jacob. Cependant, un traitement sous forme de thérapie peut réduire les symptômes qui apparaissent chez les personnes atteintes. Surtout si le syndrome de Jacob a été diagnostiqué tôt. Les personnes atteintes du syndrome de Jacob peuvent demander de l'aide à l'hôpital pour surmonter les symptômes qu'elles ressentent, comme des difficultés à parler ou à apprendre. À mesure que les gens vieillissent, les personnes atteintes du syndrome de Jacob doivent également consulter une équipe d'experts en reproduction pour décrire tout problème d'infertilité perçu. Voici les types de thérapie que les personnes atteintes du syndrome de Jacob peuvent suivre.
Étant donné que les personnes atteintes du syndrome de Jacob peuvent avoir des difficultés à parler, une équipe de professionnels de la santé peut recommander une orthophonie pour traiter le problème.
La physiothérapie peut être pratiquée par des personnes atteintes du syndrome de Jacob, qui ont des problèmes musculaires et motrices.
Si votre enfant a le syndrome de Jacob, c'est une bonne idée d'en discuter avec les enseignants à l'école, pour éviter les malentendus. Organisez un programme d'étude, qui convient le mieux aux besoins de votre enfant. [[Article associé]]
Notes de SehatQ
Les personnes atteintes du syndrome de Jacob se déplacent généralement comme les autres personnes en général, bien qu'elles doivent ressentir les symptômes de la maladie. Cependant, le syndrome de Jacob se produit, inaperçu. Si le syndrome de Jacob est diagnostiqué le plus tôt possible, c'est bien sûr mieux, car l'équipe médicale peut recommander le traitement le plus approprié.
