Syndrome de Pfeiffer : causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Pfeiffer est une affection médicale très rare. Seul 1 bébé sur 100 000 naît avec cette maladie. Le syndrome de Pfeiffer survient lorsque les os du crâne, des mains et des pieds du fœtus fusionnent trop rapidement dans l'utérus en raison d'une mutation génétique. Quels sont les causes, les symptômes et le traitement ?

Causes du syndrome de Pfeiffer

Alors qu'il est encore dans le ventre de la mère, le sommet du crâne du bébé n'est pas intact. Cela donne de la place pour la croissance et le développement du cerveau. Plus tard, le sommet du crâne ne fusionnera qu'une fois que la tête du bébé aura atteint sa taille normale.

Le syndrome de Pfeiffer résulte de la fusion trop précoce des os du sommet du crâne. En conséquence, les os du crâne ne peuvent pas se dilater à mesure que le cerveau se développe, ce qui affecte la tête et le visage du bébé. De plus, le syndrome de Pfeiffer se produit également en raison d'erreurs dans les gènes qui contrôlent la croissance et la mort de certaines cellules.

Symptômes et types de syndrome de Pfeiffer

Il existe trois types de syndrome de Pfeiffer, chacun ayant ses propres symptômes :

1. Syndrome de Pfeiffer type 1

Le syndrome de Pfeiffer de type 1 est le plus léger et le plus fréquent. Les bébés atteints du syndrome de Pfeiffer de type 1 présenteront certains symptômes physiques, mais leur fonction cérébrale est toujours normale. Voici les symptômes du syndrome de Pfeiffer de type 1 :

Hyperlorisme oculaire (état où les yeux sont éloignés l'un de l'autre)
Front qui semble haut et proéminent
Brachycéphalie (arrière plat de la tête)
Mâchoire inférieure saillante
Maxillaire hypoplasique (mâchoire supérieure pas complètement développée)
Gros pouces et orteils très éloignés d'un doigt à l'autre
Difficulté à entendre
Avoir des problèmes de dents et de gencives

Les bébés atteints du syndrome de Pfeiffer de type 1 peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte avec peu de problèmes.

Le syndrome de Pfeiffer de type 1 est causé par des mutations des gènes FGFR1 ou FGFR2 qui font partie des os du bébé en développement. Si le père ou la mère porte cette mutation génétique, l'enfant a 50% de risque de développer le syndrome de Pfeiffer.

2. Syndrome de Pfeiffer type 2

Le syndrome de Pfeiffer de type 2 présente des symptômes potentiellement mortels, car il est plus sévère que le type 1. Voici les symptômes :

Les os de la tête et du visage fusionnent tôt et forment une "feuille de trèfle"
Proptose ou exophtalmie (œil dépassant de l'orbite)
Retards de développement et difficultés à suivre les cours, car le cerveau n'a pas complètement grandi
Ankylose (raideur des articulations et des os collés entre eux)
Je ne peux pas bien respirer
Hydrosafeli (accumulation de liquide dans la cavité du cerveau)

Le syndrome de Pfeiffer de type 2 nécessite que l'enfant soit opéré pour survivre jusqu'à l'âge adulte.

3. Syndrome de Pfeiffer type 3

Le syndrome de Pfeiffer de type 3 est considéré comme plus sévère que les types 1 et 2, car il met la vie en danger. En effet, le syndrome de Pfeiffer de type 3 peut provoquer chez l'enfant des problèmes dans des organes importants tels que les poumons et les reins. En termes de symptômes, le syndrome de Pfeiffer de type 3 est presque le même que le type 2, sauf qu'il n'y a aucun symptôme d'une forme de tête en "feuille de trèfle". Plusieurs interventions chirurgicales sont nécessaires tout au long de la vie du patient, afin de survivre jusqu'à l'âge adulte.

Dans une étude, les types 2 et 3 du syndrome de Pfeiffer sont dus à des mutations du gène FGFR2. De plus, le syndrome de Pfeiffer de types 2 et 3 peut également survenir si le père est âgé (personne âgée). En effet, le sperme des hommes plus âgés est plus susceptible de muter que celui des hommes plus jeunes.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Pfeiffer ?

Avec l'aide de la technologie ultrason, Les médecins peuvent généralement diagnostiquer le syndrome de Pfeiffer alors que le bébé est encore dans l'utérus. Le médecin remarquera toute fusion prématurée des os du crâne et d'autres symptômes visibles dans les doigts et les orteils. S'il y a des symptômes visibles, le médecin établira un diagnostic à la naissance du bébé. Si les symptômes sont considérés comme bénins, le médecin ne diagnostiquera l'enfant qu'après quelques mois ou quelques années. Enfin, le médecin demandera aux parents et à l'enfant de se soumettre à des tests génétiques. Ceci est fait pour voir la présence du gène FGFR et du "porteur" du gène.

Traitement du syndrome de Pfeiffer

Après l'âge de 3 mois du bébé atteint du syndrome de Pfeiffer, le médecin recommandera une intervention chirurgicale pour façonner le crâne et soulager la pression sur le cerveau. Dans cette opération, le crâne sera reconstruit pour le rendre plus symétrique, afin que le cerveau ait de la place pour se développer. Une fois le processus de guérison terminé, le médecin recommandera également une intervention chirurgicale pour traiter les symptômes du syndrome de Pfeiffer au niveau de la mâchoire, du visage, des mains ou des pieds. Ceci est fait pour que l'enfant puisse respirer et utiliser correctement ses pieds et ses mains. [[Article associé]]

Espérance de vie avec le syndrome de Pfeiffer

Pour les personnes atteintes du syndrome de Pfeiffer de type 1, grandir n'est pas impossible. Les personnes atteintes du syndrome de Pfeiffer de type 1 peuvent toujours jouer avec d'autres enfants, aller à l'école et devenir des adultes atteints du syndrome de Pfeiffer. Parce que le syndrome de Pfeiffer de type 1 peut toujours être traité par chirurgie, physiothérapie et plans de chirurgie à long terme. Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Pfeiffer de types 2 et 3 ne sont pas aussi chanceuses que celles diagnostiquées avec le syndrome de Pfeiffer de type 1. Parce que les symptômes du syndrome de Pfeiffer de types 2 et 3 peuvent avoir un impact sur la capacité de l'enfant à respirer, bouger et penser. C'est pourquoi, la détection précoce du syndrome de Pfeiffer peut aider les personnes atteintes à vivre jusqu'à l'âge adulte, même s'il existe encore des symptômes bénins qui l'accompagnent.