Santé

L'ichtyose arlequine est une maladie rare, voici les causes

Ichtyose arlequine est une maladie génétique caractérisée par une peau sèche, épaissie et squameuse ressemblant à des écailles de poisson. La condition vécue par ce bébé est très rare avec une incidence de 1 sur 300 000 naissances. À ce jour, environ 200 cas ont été signalés dans le monde. Généralement, ce trouble de santé attaque des parties du corps qui comprennent les paupières, le nez, la bouche et les oreilles. Les troubles cutanés qui surviennent peuvent rendre difficile pour les bébés de réguler la température corporelle et de combattre les infections. Parce qu'il s'agit d'une maladie grave, cette maladie de peau rare nécessite un traitement médical intensif. Mais quelle en est la cause ?

Ichtyose arlequine causée par une mutation génétique

Cas ichtyose arlequin a été signalé pour la première fois en Caroline du Sud, aux États-Unis, en 1750. Alors que le premier cas a été découvert lors de tests de grossesse, il s'est produit en 1983. Selon les experts, cette maladie est causée par des mutations du gène ABCA12. Ces gènes jouent un rôle dans la formation de protéines importantes pour le développement des cellules de la peau. Si la fonction du gène ABCA12 est perturbée, le développement de la couche externe de la peau sera inhibé. Cette condition rend alors la peau dure et épaisse. Une personne peut être porteuse de maladie (transporteur), mais ne présentait aucun symptôme ou caractéristique. Par exemple, vous pouvez devenir ichtyose arlequin porteur si vous héritez du gène d'un parent. Mais si vos deux parents sont porteurs du gène, vous avez 25 % de chances de contracter la maladie. D'après les données de Organisation nationale des maladies rares, ichtyose arlequin touche environ 1 personne sur 500 000.

Symptôme ichtyose arlequin peut changer avec le temps

Habituellement, les symptômes ichtyose arlequin sera plus visible lorsque le nouveau-né. Mais avec le temps, les symptômes vont changer.

Chez les nouveau-nés

Chez les nouveau-nés, le symptôme visible est une peau dure, épaissie et tendue sur toutes les surfaces du corps, y compris le visage. Cela peut causer un certain nombre de problèmes, notamment :
  • Des paupières qui se déplient
  • Les yeux ne peuvent pas se fermer
  • Les lèvres sont serrées, donc la bouche est ouverte
  • Oreilles soudées à la tête
  • La taille des pieds et des mains est petite et enflée
  • Difficulté à bouger les mains et les pieds
  • Difficile à allaiter
  • Problèmes de respiration
  • Infection de la peau
  • Déshydratation ou manque de liquides
  • Basse température corporelle
  • Des niveaux de sodium dans le sang qui dépassent la normale ou hypernatrémie

Au fur et à mesure que l'enfant se développe

Lorsqu'ils sont plus grands, les bébés qui souffrent de ichtyose arlequin peut éprouver des retards dans le développement physique sous la forme de :
  • Peau rouge et squameuse
  • Cheveux fins
  • Des traits du visage inhabituels
  • Diminution de la capacité auditive
  • Problèmes avec le mouvement des doigts
  • Ongles épais
  • Infections cutanées à répétition
  • J'ai toujours chaud
Même ainsi, le développement mental des enfants atteints de ichtyose arlequin généralement pas dérangé. Les personnes souffrant de troubles mentaux peuvent se développer comme les autres enfants de son âge.

pouvez ichtyose arlequinguéri?

Cette maladie rare qui est souvent considérée comme une malédiction est incurable. Jusqu'à présent, il n'y a pas de médicament ou de procédure médicale qui puisse restaurer le patient. Mais c'est différent de l'ancien temps où la victime ichtyose arlequin ne peuvent survivre que quelques jours après la naissance, ils sont maintenant capables de survivre plus longtemps grâce à des soins néonatals intensifs et à des médicaments. Le traitement vise à traiter les symptômes, en particulier ceux qui surviennent sur la peau. Parce que la peau est la première défense du corps contre les bactéries et les virus. Par conséquent, le traitement des symptômes cutanés est très important pour les enfants atteints de arlequinichtyose infections cutanées fréquentes. Les nouveau-nés qui ont ichtyose arlequin seront placés dans une pièce humide et hygiénique pour éviter toute infection. De plus, le médecin fournira une crème à base de vaseline pour garder la peau du bébé lisse et hydratée. Le médecin vous donnera également une série d'autres médicaments tels que:
  • Application d'antibiotiques pour prévenir l'infection
  • Couvrir la peau avec un pansement pour prévenir l'infection
  • Fixation d'un tube aux voies respiratoires pour aider à respirer
  • Fournir des gouttes oculaires ou d'autres protections oculaires.
Quant aux enfants plus âgés, prenez un bain chaud, lubrifiez et utilisez une crème hydratante alpha-hydroxy acide peut aider la couche externe de la peau à s'affiner et à peler. Cette crème hydratante peut être appliquée immédiatement après le bain alors que la peau du patient est encore humide. En plus de la crème alpha-hydroxy acide, crème hydratante qui contient céramides, cholestérol, et la lanoline peut également être utilisée par les enfants. Lorsque l'enfant est entré en âge scolaire, n'oubliez pas d'informer également l'enseignant et l'école de l'état de votre bébé et du traitement nécessaire pendant que l'enfant est à l'école. [[Article associé]]

Notes de SehatQ

Ichtyose arlequine C'est une maladie qui nécessite un traitement intensif. Dans le passé, les enfants atteints de cette maladie ne pouvaient survivre que quelques jours après la naissance. Mais le développement du traitement médical permet aujourd'hui aux personnes atteintes de vivre une vie meilleure malgré une maladie rare de la peau. Pour cette raison, une assistance attentive des médecins et la coopération des parents sont nécessaires pour réduire les symptômes ressentis par les personnes atteintes. Avec cela, leur qualité de vie peut être améliorée. Passer un test de grossesse peut également aider les médecins à connaître le développement de votre futur bébé. Parce que, ichtyose arlequin peut parfois être détectée puisque le patient est encore dans l'utérus. Ce contrôle prénatal peut vous aider, votre partenaire et votre famille, à vous préparer à offrir le meilleur traitement à votre tout-petit après sa naissance.