Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique rare, affectant seulement 1 personne sur 40 000 dans le monde. Le syndrome de Waardenburg peut entraîner une perte auditive, des modifications de la couleur de la peau, des yeux et des cheveux et une forme inhabituelle du visage. Le syndrome de Waardenburg a quatre types. Chaque type est accompagné de différents symptômes caractéristiques. Apprenons à connaître le syndrome de Waardenburg, ses types et ses symptômes.
Le syndrome de Waardenburg et ses quatre types
Veuillez noter que le nom syndrome de Waardenburg est tiré du nom d'un médecin des Pays-Bas, à savoir D.J. Waardenburg, qui a découvert la maladie pour la première fois en 1951. Depuis lors, des chercheurs de divers pays ont étudié plus en profondeur le syndrome de Waardenburg, le classant ainsi en quatre types, notamment :
Syndrome de Waardenburg type 1
Le syndrome de Waardenburg de type 1 provoque chez le patient une grande distance entre les yeux. Environ 20% des personnes atteintes du syndrome de Waardenburg de type 1 ont une perte auditive. Les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg de type 1 ont tendance à présenter des taches de couleur ou une perte de couleur dans les cheveux, la peau et les yeux.
Syndrome de Waardenburg type 2
Chez les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg de type 2, la perte auditive est plus fréquente que le type 1. Environ 50 % des personnes atteintes du syndrome de Waardenburg de type 2 ont une perte auditive. En outre, ils subiront également des changements dans la pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux.
syndrome de Waardenburg type 3
En fait, le syndrome de Waardenburg de type 3 est similaire aux types 1 et 2. Cependant, ce troisième type fait que la personne atteinte a une plus grande distance entre les yeux et un nez plus large. De plus, les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg de type 3 ont également le potentiel d'avoir des bras faibles ou d'avoir un handicap dans leurs articulations. De plus, ce type de syndrome de Waardenburg, également appelé Klein-Waardenburg, provoque également chez les personnes atteintes une fente labiale.
Syndrome de Waardenburg type 4
Le quatrième type de syndrome de Waardenburg provoque des changements de pigmentation et peut entraîner une perte auditive. Habituellement, les personnes atteintes du quatrième type de syndrome de Waardenburg souffrent également d'une maladie appelée Hirschprung, qui provoque un blocage du gros intestin et une constipation sévère. Les quatre types de syndrome de Waardenburg ci-dessus seront difficiles à diagnostiquer par le patient. Consulter un médecin est la bonne option pour connaître les types et les types de syndrome de Waardenburg.
Syndrome de Waardenburg et ses autres symptômes
L'iris de l'œil du syndrome de Waanderburg En plus des changements de couleur de la peau, des yeux, des cheveux, de la perte auditive, il existe divers autres symptômes du syndrome de Waardenburg à surveiller. Voici les symptômes les plus courants du syndrome de Waardenburg dans les quatre types :
- Changements de vision
- Changements dans la couleur de l'iris de l'œil (les deux globes oculaires ne sont pas de la même couleur), la couleur des yeux est un mélange de bleu et de marron
- Cheveux gris plus vite
- Peau claire
En fait, la plupart des personnes atteintes du syndrome de Waardenburg peuvent avoir une audition normale. Cependant, la possibilité d'une perte auditive peut également survenir dans les quatre types de syndrome de Waardenburg. En plus des anomalies du visage, de l'ouïe et des cheveux, les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg peuvent également ressentir la formation de parties du corps inhabituelles et des dommages au fonctionnement de plusieurs organes, tels que :
- Difficulté à produire des larmes
- Gros intestin de taille inhabituelle (petit)
- Modifications de la forme de l'utérus (chez la femme)
- bouche fendue
- Teint clair comme une condition albinos
- Blanchir les cils ou les sourcils
- nez large
Des quatre types de syndrome de Waardenburg, le troisième type de syndrome de Waardenburg est celui qui présente les changements physiques les plus visibles. Parce que les changements de forme corporelle chez les patients atteints du troisième type de syndrome de Waardenburg sont considérés comme les plus frappants, tels que :
- Os des doigts fusionnés
- Anomalies dans les bras, les mains et les épaules
- Petite taille de tête
- Retard de développement
- Modifications de la forme du crâne
En conclusion, les quatre types de syndrome de Waardenburg présentent des symptômes similaires, à savoir des modifications de la couleur de la peau, des yeux, des cheveux, une perte auditive, des formes faciales inhabituelles. Mais parmi eux, le troisième type de syndrome de Waardenburg est considéré comme le plus frappant.
Causes du syndrome de Waardenburg
Le syndrome de Waardenburg étant une maladie génétique, la cause provient de mutations génétiques, en particulier des gènes EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 et SOX10. Certains de ces gènes sont responsables de la formation et du développement de plusieurs cellules dans le corps, y compris les cellules productrices de pigment appelées mélanocytes. Les mélanocytes créent un pigment appelé mélanine, qui contribue à la couleur de la peau, des cheveux, des yeux et joue un rôle important dans la fonction auditive. Le syndrome de Waardenburg interfère également avec la fonction des mélanocytes, de sorte que des pertes telles que la perte auditive et la décoloration des yeux, des cheveux et de la peau peuvent survenir. Chaque gène est muté, peut affecter l'émergence de types de syndrome de Waardenburg. Par exemple, les types 1 et 3 du syndrome de Waardenburg sont causés par des mutations du gène PAX3. Puis le type 2, causé par des mutations des gènes MITF et SNAI2. Enfin, le quatrième type de syndrome de Waardenburg est causé par des mutations des gènes SOX10, EDN3 et EDNRB.
Traitement du syndrome de Waardenburg
En fait, les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg peuvent mener une vie normale comme les gens en général. Cependant, les symptômes des changements physiques qui se produisent doivent être contrôlés. Certains des traitements et symptômes du syndrome de Waardenburg comprennent :
- Implants cochléaires ou prothèses auditives pour traiter la perte auditive
- Soutien au développement, comme l'admission dans une école spéciale
- Chirurgie pour enlever les blocages dans les intestins
- Chirurgie pour guérir la fente labiale
- Des changements cosmétiques, comme l'utilisation se réconcilier pour couvrir la décoloration de la peau ou la couleur des cheveux pour couvrir les cheveux gris
[[articles liés]] De plus, les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg peuvent également ressentir une diminution de la confiance en soi. C'est pourquoi il leur est conseillé de rejoindre un groupe de soutien, d'obtenir un soutien familial et de rechercher des informations crédibles liées au syndrome de Waardenburg lui-même.
L'iris de l'œil du syndrome de Waanderburg En plus des changements de couleur de la peau, des yeux, des cheveux, de la perte auditive, il existe divers autres symptômes du syndrome de Waardenburg à surveiller. Voici les symptômes les plus courants du syndrome de Waardenburg dans les quatre types : 
